脊髓性肌萎縮癥（SMA）基因檢測(cè)方案
解決方案
SMA是一種罕見(jiàn)的遺傳性神經(jīng)肌肉病， 以脊髓前角α-運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元退化變性導(dǎo)致的肌無(wú)力和肌萎縮為主要臨床特征。目前，SMA治療方法有限，治療藥物價(jià)格昂貴，康復(fù)治療僅能延緩疾病進(jìn)展，SMA危害極大，大部分患者運(yùn)動(dòng)功能殘疾，包括呼吸和吞咽功能，嚴(yán)重者多死于窒息或營(yíng)養(yǎng)不良。
天隆SMA致病基因檢測(cè)方案涵蓋系列自主研發(fā)的設(shè)備及試劑，其中SMN1基因檢測(cè)試劑（即吉因安），通過(guò)設(shè)計(jì)特異性ARMS-PCR引物，并采用熔解曲線法分析，可以準(zhǔn)備地定量檢測(cè)SMN1基因第7、第8號(hào)外顯子拷貝數(shù)，實(shí)現(xiàn)SMA患者的輔助診斷和攜帶者篩查。
方案優(yōu)勢(shì)
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權(quán)威認(rèn)證獲得中國(guó)NMPA認(rèn)證、歐盟CE認(rèn)證 -
結(jié)果精準(zhǔn)引物特異，結(jié)合熔解曲線分析，純合及雜合缺失皆可檢測(cè) -
操作便捷采用自動(dòng)化核酸提取，并基于熒光PCR平臺(tái)，操作簡(jiǎn)便，結(jié)果自動(dòng)判讀 -
經(jīng)濟(jì)高效相比PCR-RFLP及MLPA等方法，檢測(cè)成本更低，2小時(shí)即可完成96個(gè)樣本檢測(cè) -
安全可控血樣全程閉管檢測(cè)，避免樣本污染
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