婦女兒童健康是全民健康的基石，是衡量社會(huì)文明進(jìn)步的標(biāo)尺，是人類(lèi)可持續(xù)發(fā)展的基礎(chǔ)和前提。

為全面貫徹落實(shí)新形勢(shì)下衛(wèi)生與健康工作方針，提高基層醫(yī)療機(jī)構(gòu)婦幼健康服務(wù)質(zhì)量和水平，切實(shí)保障母嬰安全，4月22日，由《中華醫(yī)學(xué)雜志》社有限責(zé)任公司和《中華檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)雜志》編輯委員會(huì)主辦，濟(jì)南市婦幼保健院協(xié)辦，西安天隆科技有限公司支持的“基層醫(yī)療機(jī)構(gòu)基因檢測(cè)能力提升項(xiàng)目”在濟(jì)南成功舉辦。

本次會(huì)議由濟(jì)南市婦幼保健院金華副院長(zhǎng)、中華醫(yī)學(xué)會(huì)雜志社劉冰副社長(zhǎng)分別致辭。

濟(jì)南市婦幼保健院金華副院長(zhǎng)在致辭中肯定了分子檢測(cè)技術(shù)在助力孕前、孕產(chǎn)期和新生兒期全生育周期健康中的重要性，并指出，基因檢測(cè)技術(shù)已經(jīng)成為降低出生缺陷發(fā)生率，進(jìn)一步提高我國(guó)出生人口素質(zhì)的重要工具。金院長(zhǎng)希望通過(guò)學(xué)術(shù)會(huì)議，提升各級(jí)婦幼保健工作人員服務(wù)能力，完善出生缺陷防治體系建設(shè)，切實(shí)保障婦女兒童的權(quán)益。

山東第一醫(yī)科大學(xué)附屬省立醫(yī)院賈頤舫主任分享了《藥物基因檢測(cè)在婦幼健康方向的臨床應(yīng)用》，介紹了葉酸代謝能力基因檢測(cè)在出生缺陷防控領(lǐng)域的應(yīng)用，以及易栓癥基因檢測(cè)在婦幼健康方向的應(yīng)用。近些年，藥物基因組學(xué)的迅速發(fā)展為個(gè)體化精準(zhǔn)治療提供了全新的理論基礎(chǔ)，而藥物基因組學(xué)與婦幼健康相結(jié)合又為出生缺陷防控提供了新的思路。

濟(jì)南市婦幼保健院金華副院長(zhǎng)詳細(xì)介紹了《攜帶者篩查在單基因遺傳病防控中的應(yīng)用》。單基因遺傳病多為致死、致畸、致殘的疾病，種類(lèi)繁多，常見(jiàn)單基因遺傳病有數(shù)百種。攜帶者篩查對(duì)于脊髓性肌萎縮癥（SMA）等單基因遺傳病而言，是非常重要的出生缺陷防控措施，能夠有效降低單基因遺傳病的發(fā)生。

山東大學(xué)齊魯醫(yī)院孫平主任主要圍繞《孕前與產(chǎn)前的優(yōu)生遺傳檢測(cè)》展開(kāi)學(xué)術(shù)報(bào)告，深入介紹了針對(duì)孕前、產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷多個(gè)階段的不同適應(yīng)癥所需的檢測(cè)技術(shù)?，F(xiàn)如今分子技術(shù)的不斷發(fā)展，產(chǎn)前診斷的技術(shù)手段不斷完善，復(fù)雜疾病的診斷有了新的希望。

山東省立第三醫(yī)院孫英姿主任針對(duì)《孕早期遺傳診斷技術(shù)新進(jìn)展》做了學(xué)術(shù)匯報(bào)。孫主任指出，超聲檢查雖然不能直接觀察胎兒染色體情況，但通過(guò)超聲看到的胎兒異常結(jié)構(gòu)可以間接推斷某些遺傳性疾病。此外，超聲+臨床+檢驗(yàn)等多學(xué)科會(huì)診已成為出生缺陷防控的主流趨勢(shì)。

本次學(xué)術(shù)報(bào)告內(nèi)容豐富，現(xiàn)場(chǎng)交流氣氛熱烈，為推動(dòng)基層?jì)D幼衛(wèi)生工作人員遺傳診療能力，助推婦幼健康事業(yè)的發(fā)展，提升基層醫(yī)療機(jī)構(gòu)服務(wù)能力，均具有積極促進(jìn)作用。

天隆科技作為國(guó)內(nèi)分子診斷的領(lǐng)軍企業(yè)，一直關(guān)注婦幼健康領(lǐng)域，可提供婦幼分子診斷整體解決方案，涵蓋SMA、GBS、HPV、葉酸代謝等多種基因檢測(cè)項(xiàng)目，助力優(yōu)生優(yōu)育，提升精準(zhǔn)醫(yī)療水平。

關(guān)注基層，共促發(fā)展，天隆科技一直在行動(dòng)。